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9 questions
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- 1. Multiple Choice
Las enfermedades mendelianas son causadas por variantes con un impacto funcional muy bajo.
Verdadero
Falso
- 2. Multiple Choice
La frecuencia en la población de variantes con un gran efecto funcional es:
Alta (Comunes)
Moderada
Baja (Raras)
Variable
- 3. Multiple Choice
Variantes muy comunes en la población tienen potencialmente un efecto funcional ________ en enfermedades humanas.
Deletereo
Alto
Moderado
Bajo
- 4. Multiple Choice
Una variantes puede ser considerada rara cuando tiene una frecuencia alélica menor de:
0.005%
1%
5%
10%
- 5. Multiple Choice
El fenómeno por el cual una misma variante puede producir diferentes rasgos fenotípicos es denominado:
Fenocopia
Expresividad variable
Penetrancia incompleta
Pleiotropismo
- 6. Multiple Choice
El fenómeno por el cual una misma variante puede producir diferentes grados de afectación y compromiso se denomina:
Fenocopia
Expresividad variable
Penetrancia incompleta
Pleiotropismo
- 7. Multiple Choice
Un factor ambiental puede modificar la aparición y evolución de una enfermedad mendeliana.
Verdadero
Falso
- 8. Multiple Choice
Fenotipos complejos comunes pueden ser explicados por:
Muchas variantes, cada una con un gran efecto funcional.
Pocas variantes, cada una con un gran efecto efecto funcional.
Muchas variantes, cada una con un efecto funcional reducido.
Pocas variantes, cada una con un efecto funcional reducido.
- 9. Open Ended
Porqué alelos con alto impacto funcional son raros en la población general?
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